CATANIA – Tumori, disabilità intellettiva e … infertilità

Nei paesi industrializzati, l’infertilità coinvolge quasi un quinto delle coppie in età riproduttiva e ha conseguenze rilevanti sul piano psicologico, economico e sociale. L’infertilità riconosce una eziopatogenesi maschile nella metà dei casi. Si stima, infatti, che la conta spermatica nei decenni si stia progressivamente riducendo, rappresentando questo uno dei motivi dell’aumento della diffusione dell’infertilità rispetto al passato.
Ma può l’infertilità maschile esporre a un maggior rischio oncologico o essere in qualche modo associata ai disturbi neurologici? Purtroppo le evidenze della letteratura sembrano dare risposta affermativa a entrambi i quesiti, così come ampiamente discusso al congresso dal titolo “L’espressione di geni coinvolti nei processi neurodegenerativi, nella disabilità intellettiva e nei tumori: individuazione e studio di meccanismi genetici comuni” che si è svolto nei giorni scorsi nell’aula magna della Torre Biologica dell’Università di Catania.
Il congresso è stato organizzato dal dott. Michele Salemi dell’Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico per la disabilità intellettiva e l’involuzione cerebrale “Oasi Maria SS. Onlus” di Troina con il fondamentale contributo del gruppo di ricerca dell’Uoc di Endocrinologia, Malattie del Ricambio e della Nutrizione, in particolar modo dei docenti dell’Università di Catania Aldo E. Calogero, Sandro La Vignera e Rosita A. Condorelli e della dott.ssa Rossella Cannarella.
L’intervento del prof. Calogero, in particolare, è stato incentrato sul rischio oncologico a cui sono esposti i pazienti affetti da sindrome di Klinefelter, un disordine cromosomico che colpisce sino a 1:660 bambini maschi nati vivi. La sindrome è nota per essere causa di infertilità oltre che esporre a un maggiore rischio cardiovascolare e metabolico. Dal punto di vista oncologico, la sindrome di Klinefelter non si associa, complessivamente, a un rischio maggiore di sviluppare una patologia oncologica. Tuttavia, sembrerebbe che questi pazienti abbiano un rischio più alto di sviluppare determinati tipi di tumori, tra cui quelli a cellule germinali e il carcinoma della mammella. Come ribadito dal prof. Calogero, la valutazione del paziente con sindrome di Klinefelter deve essere pertanto accurata, prestando attenzione anche questo aspetto.
È il rischio neurologico? «La presenza di alterazioni cognitive è stata descritta nei pazienti affetti da sindrome di Klinefelter. La diagnosi precoce permette che queste non si aggravino in età adulta» spiega il prof. Calogero.
Negli ultimi anni, inoltre, le evidenze della letteratura scientifica sembrano supportare l’esistenza di una associazione tra infertilità maschile e patologia oncologica. Il maschio infertile, infatti, sembrerebbe esposto ad un rischio più alto di tumori del sangue, al testicolo, alla prostata e alla tiroide.
«I meccanismi alla base di questo legame – ha spiegato la dott.ssa Rossella Cannarella -, potrebbero essere molteplici e legati, in generale, alla maggiore instabilità del DNA a cui alcuni pazienti infertili sembrano esposti».
Per quanto riguarda la disabilità intellettiva, sebbene non sembri che i maschi infertili siano esposti ad un rischio maggiore di svilupparla, alcuni dati sembrano supportare che la prole dei maschi infertili sia sottoposta a un rischio maggiore di sviluppare disabilità intellettiva e disordini dello spettro autistico.
«Il diverso pattern di metilazione del DNA spermatico che i pazienti infertili hanno viene ereditato dalla prole e potrebbe causare in quest’ultima una disabilità intellettiva» ha aggiunto la dott.ssa Cannarella. I dati citati nel corso del congresso sono ancora preliminari e occorrono ulteriori studi per confermare questa associazione. Tuttavia, l’aumento della prevalenza dei disordini dello spettro autistico è in linea con la diffusione epidemiologica dell’infertilità maschile. Questo link, quindi, potrebbe effettivamente esistere.
Il dott. Michele Salemi, invece, ha focalizzato il suo intervento sui dati ottenuti nei propri studi sull’espressione genica nella malattia di Parkinson, glioblastoma multiforme e adenocarcinoma prostatico e i meccanismi di comorbidità inversa che intercorrono tra queste patologie.
Altri ricercatori dell’Oasi di Troina, nello specifico il dott. Corrado Romano e le dott.sse Eugenia Borgione e Maria Grazia Bruccheri, hanno sottolineato i meccanismi genetici e di espressione genica presenti con modalità di comorbidità inversa tra le malattie neurodegenerative, disabilità intellettiva e alcuni tumori. I docenti Daniele Condorelli, Giancarlo Rappazzo e Marco Fichera dell’Università di Catania, in base alle loro esperienze, hanno apportato un importante contributo alla giornata di studio in cui è anche intervenuta la prof.ssa Graziella Cappelletti dell’Università di Milano, che ha presentato i suoi studi sulla malattia di Parkinson.